孤独症谱系障碍

发布人:李娜 文章来源:转发

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经系统发育障碍,核心特征为早期出现的社交、沟通障碍和重复刻板行为。

2012 年 WHO 预测 ASD 全球发病率约为 1%,最近的一项评估估计,ASD 在发达国家的发病率约为 1.5%。

目前,ASD 的治疗方式中,药物治疗仅为辅助手段,主要治疗方式为教育和行为治疗。因此,ASD 患者需要耗费巨大的医疗和教育成本,给家庭带来很大的经济负担。

2018年,发表在柳叶刀上的一篇综述对 ASD 进行了较全面的介绍。下面我们一起来看看这篇综述中有哪些新的解读。

孤独症谱系障碍的临床筛查及诊断

目前,对于ASD 的诊断,由于没有可靠的生物标记物,诊断必须以患者的行为为基础。不同年龄段的患者的筛查和诊断方法也会有差异,以下将分别讨论不同时期的 ASD 的诊断。

早期诊断

早期诊断可由儿科医生、精神科医师、心理咨询师共同参与,多学科合作对疾病进行诊断,也是较理想的诊断方式。对儿童症状的评估可借助多种量表,如儿童孤独症评定量表(CARS)、社会反应性量表 (SRS) 和社交问题自评量表 (SCQ)。但一个可靠的诊断结果,不能仅仅依赖量表的检查结果,还要结合医生和护理人员的观察。

青少年及成人诊断

对被家属怀疑患有ASD 的较大年龄的儿童(如:小学高年级学生)、青少年、成年人来说,在寻求诊断时,通常已经有一定时间的 ASD 病史。延迟诊断的现象经常发生于有共病情况的患者中,如共患焦虑、多动症和心境障碍的患者,这些疾病可能加剧或掩盖了 ASD。

同时,一些其他因素,如性别、种族、社会经济因素等也会对诊断延迟造成影响。因此,对于这一群体的ASD 诊断,除了要综合医生和护理人员的观察、量表检查结果,对于共病问题,也要加以重视。

大部分成年ASD 患者有一定的智力障碍和语言障碍,有工作能力,但日常生活仍需一些支持。在智力较低和共患其他疾病的 ASD 患者中,过早死亡率较高。寻求 ASD 首次诊断的成年人通常没有智力残疾,但共患有其他精神疾病。因此,ASD 对成年人也有较大影响。对成年患者的诊断和治疗,也应加以重视。

常和ASD 共患的精神疾病

ASD 与多种身体及精神状况相关,最常见的共病是注意力缺陷多动障碍(ADHD),约28.2% 的 ASD 患者患有 ADHD,ADHD 还会显著影响智力正常或有智力障碍的 ASD 患儿的预后。多种形式的焦虑症,包括社交恐惧障碍、年幼儿童的分离焦虑等在 ASD 患儿中也很常见。

此外,约25% 的 ASD 患者有易激惹和攻击性的症状,这类症状有多种表现形式,比如儿童的肢体攻击和成人的言语暴力。

ASD 发生的危险因素

既往研究发现,ASD 的发生和许多因素相关,如胎儿在产前和围产期的环境影响、基因等。

1、产前和围产期的环境影响

产前和围产期的一些因素会影响胎儿ASD 的发生,包括母亲的饮食和生活方式。还有一些研究表明,产妇高龄、妊娠间隔较短(< 24 个月)会增加 ASD 的发生风险, 孕期出现的疾病,如代谢性疾病、高血压、细菌感染等也会轻微增加 ASD 的发生风险。

ASD 的发生风险增加还和早产(小于 32 周)、出生体重过低(小于 1500 g)等因素相关。因此,如果出现过这些危险因素,家长应在儿童成长过程中关注儿童是否出现 ASD 症状。

2基因

既往研究发现,74-93% 的 ASD 风险是可遗传的。较大的孩子被诊断为 ASD 时,后续孩子患 ASD 的风险为 7–20%。此外,男孩患 ASD 的风险比女孩高 3-4 倍。

ASD 为复合遗传,由对风险贡献小的常见突变和对风险贡献大的罕见突变组成。这些相关的基因似乎丰富了某些生物学功能,包括神经元功能和基因表达的调控,这提示了基因突变影响 ASD 发生风险的常见途径。

3神经生物学

在神经生物学中,ASD 不再被看作是特定大脑区域或系统的一种局部损伤,而是一种从发育早期开始的大脑重构。最常见的重构结果是婴儿期和幼儿期脑容量的过度增长。

与正常发育的儿童相比,ASD 患儿早期大脑发育加快, 导致连通性改变。连通性是一个广泛的概念,包括物理上的相互联系以及不同区域活动中的相互联系。

研究显示,ASD 患者的大脑存在整体连通性降低和局部连通性增强的现象。

ASD 的治疗与预后

虽然ASD 有神经生理学基础,但是目前主要的治疗方式是通过用教育和行为干预,药物治疗仅作为辅助手段。

一、行为干预

父母参与患儿的干预治疗,在指导下与患儿互动,可以对儿童的社会行为和沟通产生直接影响。早期父母干预治疗主要包括以下方法:发展性个体差异关系模型(DIR)、早期社交互动 (ESI) 、早期介入丹佛模型 (ESDM) 、共同注意、象征性游戏、参与和情绪行为调节疗法 (JASPER)、学龄前孤独症沟通试验 (PACT)等 。

这些训练强调教父母和其他监护人共同参与,避免过于直接,并创造机会共享和平衡孩子的注意力以使孩子逐渐地更加积极主动。

自然行为发展干预(NDBI)也是治疗方式的一种,这种治疗最著名的形式是应用行为分析(ABA),ABA 有很多种版本。自然行为发展干预包括以下干预方法:早期成就(Early Achievements)、强化情景教学 (EMT)、早期介入丹佛模式 (ESDM) 等。

行为与社交治疗有助于患者改善社交技能,更好地融入社会。对于学龄儿童和青少年,最常见的行为干预是社会技能小组。但对于成年人的行为治疗的研究较少,除了焦虑与抑郁方面。这方面需要更多的研究,包括成年ASD 患者的愤怒管理、自我倡导和肥胖等医疗问题。

此外,如何提高成年ASD 患者的就业能力也是值得关注的,应帮助患者尽快进入社会就业,而不是在特殊的工作室里。

二、药物干预

ASD 的药物治疗目前仅对于 ASD 的共病或行为,无法治疗 ASD 本身。

利培酮和阿立哌唑可以改善ASD 患者的易激惹/激越症状,包括攻击行为、自伤行为和其他破坏性行为,对大部分患者都有效。这两种药物都含有多巴胺受体或5-HT 受体拮抗剂或部分阻滞剂,属于非典型抗精神病药。但不是所有类似的药物都对自闭症有帮助。

一些用于治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)的药物,如哌甲酯、托莫西汀、胍法辛对共病ADHD的ASD患者的多动症状有效。与仅患ADHD的患者相比,ASD共病ADHD的患者用药后的效果相对较弱,而副作用较明显。因此这些药仅用于治疗ASD共病 ADHD的患者。

一些医生也会处方一些无临床证据的疗法,包括被称之为生物医学或整体治疗的疗法,其中一些有较大风险,比如螯合剂和高压氧舱,在治疗中应该避免此类方法。临床医生应采用有循证医学证据的疗法,同时避免患者及家属受到其他疗法的干扰,耽误患者的治疗。

总结

ASD的转归跨度非常大,从不能说话到可以独立生活工作都会发生。目前,ASD患者的生活较50年前已经大有改变。更多的成年患者可以说话、读书、开车、学习。

未来,ASD患者的情况还将继续改善。而那些病情较重,面临较多困难的患者更应该引起社会的关注。

参考文献:

Lord C , Elsabbagh M , Baird G , et al. Autism spectrum disorder[J]. The Lancet, 2018, 392(10146): 508-520.